لە ئینسایکڵۆپیدیای ئازادی ویکیپیدیاوە
نەخۆشی هەتچینسۆن-گیلفۆرد پرۆجەریا[دەستکاری]
پرۆجەریا، یان هەتچینسۆن-گیلفۆرد پرۆجەریا نەخۆشییەکی دەگمەن و کوشندەو بۆماوەیی منداڵییە لەگەڵ تایبەتمەندییە سەرسوڕهێنەرەکان کە لە پیربوونی پێشوەختە ئەو منداڵانەی کە تووشی پرۆجەریا بوون، بە زۆری لە سەرەتای منداڵیدا ڕواڵەتێکی ئاساییان هەیە. لە تەمەنی نزیکەی نۆ بۆ بیست و جوار مانگ، منداڵانی کاریگەر دەست دەکەن بە درەنگبوونی گەشەی قوڵ، کە لە ئەنجامدا کورتو کورتو کێشیان نزمی هەیە. هەروەها ڕووخسارێکی جیاواز لە دەموچاودا گەشە دەکەن کە بە شێوەیەکی ناڕێک و بچووک بە بەراورد لەگەڵ سەردا دیاری دەکرێت؛ شەویلکەیەکی گەشەنەسەندوو ناتەبای و قەرەباڵغی ددانەکان؛ چاوەکانی دیار، لووتێکی بچووک، چاوو شینێکی ورد لە دەم هەروەها، تا ساڵی دووەمی ژیان، قژی سەر، برۆ و برژانگ ەکان ون دەبن، رەنگە قژی سەر لەجێی ئەو قژە بچووک، خوار، سپی یان قژ زەرد بێت. تایبەتمەندیە زیادەکان بریتین لە ئەتەرۆسکلیرۆزی گشتکراو، نەخۆشیەکانی دڵ و جەڵتە، هەڵئاوسانی سمت، دەمارە دیارە نائاساییەکانی پێستی سەر، لەدەستدانی چینی چەوری ژێر پێست (شانەی چەوری ژێر پێست)، کەموکوڕی نینۆکەکان، ڕەقبوونی جومگەکان، کەموکوڕیە سکەلەتیکیەکان، یان نائاساییەکانی تر بەپێی ئەو ڕاپۆرتانەی لەئەدەبیاتی پزیشکیدا بڵاوبوونەتەوە ، ئەو تاکانەی کە تووشی پرۆژەریا بوون تو‌شی ئەستووربوونی بەربڵاو و لەدەستدانی ئەستوربوونی دیواری خوێنبەرایەتی ( ئارتەرۆسکلرۆز ) دەبن ، کە دەبێتە هۆی ئاڵۆزیی هەڕەشەلەژیان لەکاتی منداڵی و هەرزەکاری یان زوو پێگەیشتن . ئەو منداڵانەی بە نەخۆشی دڵ لە تەمەنی مامناوەند ١٣ ساڵیدا دەمرن، بە گشتی تەمەنیان لە نيوان ٨ بۆ ٢١ ساڵ دەبێت. هەروەک لەگەڵ هەر کەسێک کە تووشی نەخۆشی دڵ دەبێت ، ڕووداوە باوەکان وەک نەخۆشی دڵ بۆ منداڵانی نەخۆشی پررۆژیا پێش دەکەوي.[دەستکاری]
پرۆجەریا بەهۆی گۆڕانی جینی (لمنا) دروست دەبێت ، یان لامین ئەی . پرۆتینەکەی لامینە، ئەو پارچەبەندییە کە ناوکخانەی خانەیەک پێکەوە دەگرێت. توێژەران ئێستا لەو باوەڕەدان کە لامینەیەکی خەوشکەی پرۆتین ، وا دەکات کە ناوکەکەی ناسەقامگیر بێت . ئەو ناسەقامگیریەی خانەیی وا دەردەکەوێت ببێتە هۆی پرۆسەی پیربوونی پێشوەختە لە پیرۆجیرادا.[دەستکاری]
نیشانەکانی پرۆژەریا[دەستکاری]
ئەو تازە لە دایک بوانەی کە ئەو نەخۆشیەیان هەیە، لەوانەیە هەندێک دۆزینەوەی گوماناویان هەبێت کە لە دایک بووندا هەیە، وەک ئەوەی بەشێوەیەکی نائاسایی لە تاو، بریقەدار، پێستی ڕەق لەسەر پێستی پەنجە، قاچی سەرەوە و سک نزمتر بێت؛ ڕەنگکردنی پێست و پەردەی موکۆوس لەناو بەشی ناوەڕاستی دەموچاودا (سیانۆسی نیوەدەم) وە یان لوتێکی "پەیکەرتاش". زۆر جار کەمبونەوەی گەشەی قوڵ و پێشکەوتوبە نزیکەی ٢٤ مانگ لە تەمەنی دا بە ڕوونی دەردەکەوێت، کە لە ئەنجامدا کورتو کورت و کێش کە بۆ بەرزی زۆر نزم دەمێنێتەوە. بەپێی ئەو ڕاپۆرتانەی لەئەدەبیاتی پزیشکیدا هەن ، ئەو منداڵە توشبوانەی کە ١٠ ساڵ تەمەنن ، بەشێوەیەکی گشتی بەرزیان هیندەی مندالێکی ئاسایی ٣ سالانە.[دەستکاری]
لە ساڵی دووەمی ژیاندا، هەروەها گەشەپێنەدان بە ئێسکی دەم و دەم و شەویلکەی خوارەوە دەموچاو بە بەراورد بە سەر و ئێسکەکانی پێشەوە و لاکانی سەر سەر بەشێوەیەکی نائاسایی دیار و پێشەو و سەرۆکە پاریتاڵەکان بە شێوەیەکی ناڕێک دەردەکەوێت. منداڵانی کاریگەر بەشێوەیەکی ئاسایی تایبەتمەندی و تایبەتمەندی ی ویڵیان هەیە، کە لووتێکی بچووک، باریک، بە ئەگەری زۆر ئاماژەکراوە؛ چاوەکانی دیار گوێچکەی بچووک لەگەڵ لێوی باریکدا.[دەستکاری]
لەو منداڵانەی ئەم نەخۆشییەیان هەیە، قژیان کەم دەبێت و بە شێوەیەکی ئاسایی (ئەلوپۆسیە) بە نزیکەیی دوو ساڵ لە تەمەنی داوون. ڕەنگە قژی پێستی سەر بە قژی باش، خوار، سپی یان قژزەرد بگۆڕێت، کە لە هەندێک حاڵەتدا، رەنگە بەدرێژایی ژیان بەردەوام بێت. هەروەها، رەنگە برۆ و برژانگەکان لە تەمەنی منداڵیدا لە سەرەتای منداڵیدا ون بن.[دەستکاری]
هۆکاری توشبونی پرۆژەریا[دەستکاری]
توێژەران دەست نیشانیان کردوە کە هۆکاری توشبونی ئەم نەخۆشیە هەڵە رێنوسێکی جینە لەسەر کرۆمۆسۆمی یەکەم لە لامین ئەی، کە پرۆتینێکە کە پێکهێنەرێکی سەرەکی پەردەی ە دەوری ناوکخانەی خانەکە دەدات. پرۆتینی لامین ئەی نائاسایی لە پرۆژەریا دروست دەبێت و پێی دەوترێت (کرۆجین).[دەستکاری]
پرۆجەریا بە زۆری لە خێزانەکاندا تێپەڕ نابێت گۆڕانی جین خەریکە هەمیشە چانسی ڕوودانی هەیە کە زۆر دەگمەنە. ئەو منداڵانەی کە نەخۆشی ەکانی تری کۆماندرومی پیرۆرۆڤیدیان هەیە کە لەوانەیە نەخۆشی پرۆژەریایان نەبێت کە لە خێزانەکاندا تێپەڕدەبن بەڵام، بەهۆی گۆڕانکاریەکی زۆر لە خۆوە زاڵە لە خۆوە– سپۆرادیک چونکە گۆڕانکارییەکی نوێیە لەو خێزانەدا، هەروەها زاڵە چونکە تەنها یەک کۆپی جینی پێویستە. بگۆڕدرێت بۆ ئەوەی کۆدرمی هەبێت بۆ ئەو دایک و باوکانەی کە هیچ کاتێک منداڵی بە پرۆجەریا نەبووە، شانسی هەبوونی منداڵ بە پرۆجەریا ١ لە ٤-٨ ملیۆنە. بەڵام بۆ ئەو دایک و باوکانەی کە پێشتر منداڵی یان هەبووە لەگەڵ پرۆجەریا، شانسی دووبارەبوونەوەی ئەو دایک و باوکانە زۆر زیاترە – نزیکەی ٣.٢%. ئەمەش بۆ حاڵەتێک دەگەرویتە ناوی مۆزایزم ، کە دایک و باوک ەکە لە ڕێژەیەکی کەم دا بۆ پلەی جینی بۆ پرۆجەریا لە ڕێژەیەکی کەم لە خانەکانیان دا هەیە ، بەڵام هیچ پرۆجێریەکی نییە.[دەستکاری]
لێکۆڵینەوەکان دەریانخستوە کە ( کرۆجین ) لەئاستێکی زۆر نزمتر لەلایەن کەسانی تەندروستەوە بەرهەمدەهێنرێت ، هەروەها بەشێوەیەکی ئاسایی لەخوێنبەرایەتی کۆنۆرە دروست دەکات کە تەمەنی خەڵک لەتەمەنێک زیاتر دەبێت . ئەم دۆزینەوەیە پشتگیری لە ئەگەری ئەوە دەکات کە ( پرۆجێردین ) بەشداربێت لە مەترسی لە گشتی دانیشتواندا ، وە تاقیکردنەوەی شایستەکان وەک تایبەتمەندییەکی نوێی شاراوە بۆ یارمەتیدان لە پێشبینی کردنی مەترسی نەخۆشی دڵ . بۆیە توێژەران لینکی نێوان پیری ئاسایی و نەخۆشی دڵ و پرۆجیرایان پشتڕاست کردەوە ، بۆیە دۆزینەوەی چارەسەرەکە یارمەتی نەک تەنیا ئەو منداڵە تایبەتانە دەدات ، بەڵکو ڕەنگە ئەوانەیش تووشی جەڵتەی دڵ و جەڵتە و چەند مەرجێکی تری پەیوەست بە پیربوون دەبن.[دەستکاری]
مێژووی پرۆژەریا[دەستکاری]
پرۆجێریا نەخۆشییەکی دەگمەنە کە وا دەردەکەوێت کە بە یەکسانی لە نێر و مێدا کار بکات و هەموو رەگەزەکان بە یەکسانی ئەو پشێوییە لە بنەڕەتدا لە ئەدەبیاتی پزیشکیدا لە ساڵی ١٨٨٦ ( ج . هەچینسۆن ) و ١٨٩٧ ( ح گیلفۆرد ) باس کراوە . تا مانگی یەکی ساڵی ٢٠١٤ نزیکەی ٢٠٠ حاڵەت ڕاپۆرت کراوە . مەزەندەکان ئاماژە بەوە دەکەن کە بڵاوبوونی پرۆجێریا نزیکەی یەک لە هەژدە ملیۆنە ، بەم شێوەیە لە هەر کاتێکدا کە دەدرێت ، نزیکەی ٣٥٠- ٤٠٠ منداڵ لە سەرتاسەری جیهاندا دەژین . دوو کۆمەڵە دووانەی لەیەک دانەی کارتێکراو لە وێژەیدا باس کراون.[دەستکاری]
چارەسەرەکانی پرۆژەریا[دەستکاری]
لە ئەیلولی 2012 دا ئەنجامی یەکەم تاقیکردنەوەی دەرمانی کلینیکی بۆ منداڵانی پرۆجیریا دەریخست کە لۆنافارنیب کە جۆرێک لە ڕێگری فارنێسێل ترانسیپانیزیە لە بنەڕەتدا بۆ چارەسەرکردنی شێرپەنجە پەرەی سەندوە ، بۆ پرۆگێریا کاریگەر ە . هەموو منداڵێک لە چوار ڕێگادا باشبوونی پیشان دا: بەدەستهێنانی کێشی زیاتر، بیستن باشتر، پێکهاتەی ئێسکی باشتر و لە هەمووشی گرنگتر، نەرمیی خوێنبەرەکان زیاد دەکات..[دەستکاری]
جگە لە لۆنافارنیب کە پەسەند نەکراوە و بەم شێوەیە تەنیا لە ڕێگەی تاقیکردنەوەکانی دەرمانی کلینیکی بەردەستە ، چارەسەری پرۆجێریا بە ئاراستەی ئەو نیشانە دیاریکراوانە دەکرێت کە لە هەر کەسێکدا دیارە . لەوانەیە بەڕێوەبردنی پشێوی پێویستی بە هەوڵی هەماهەنگی تیمێکی پسپۆڕ هەیە کە لەوانەیە پێویست بکات بە شێوەیەکی سیستماتیک و گشتگیر پلانی چارەسەری منداڵی کاریگەر بکات. لەوانەیە ئەو جۆرە پسپۆڕانە پزیشکی منداڵان لەخۆ وەگرێت ئەو پزیشکانەی کە نەخۆشی لەسکەو ماسولکەو جومگەکان و چەند شانەی تری پەیوەندیدار بە (ئۆرتۆمێدیست) دەستنیشان دەکەن و چارەسەری دەکەن؛ ئەو پزیشکانەی کە نەخۆشی ناسروشتی دڵ و خوێنە گەورەکانی دەستنیشان دەکەن و چارەسەری دەکەن؛ دکتۆری فیزیایی وە یان کەسانی تری چاودێری تەندروستی.[دەستکاری]
چارەسەرە تایبەتەکان بۆ ئەو تاکانەی کە پرۆجێریایان هەیە نیشانەو پشتگیرین. بۆ نموونە، لەو کەسانەی کە ئەڵقەی ئازاری سنگیان هەیە بەهۆی کەمی ئۆکسجین ی دابینکردنی بۆ ماسولکەی دڵ (هێرشی ئەنگین) چارەسەر لەوانەیە بەکارهێنانی هەندێک دەرمانی دیاریکراو لەخۆ گرێت کە لەوانەیە یارمەتیدەر بێت بۆ بچووککردنەوە یان بەڕێوەبردنی ئەو جۆرە نیشانانە.[دەستکاری]
سەرچاوە: https://rarediseases.org/rare-diseases/hutchinson-gilford-progeria/[دەستکاری]
