کۆنیشانەکانی ئێدوارد

لە ئینسایکڵۆپیدیای ئازادی ویکیپیدیاوە
Jump to navigation Jump to search
منداڵێک بە کۆندی ئێدوارد تێبینی تێکەڵبوونی جیاوازی پەنجەکان دەکات (پەنجەی ئیندێکس بۆ پەنجەی ناوەڕاست جێبەجێ دەکرێت و پەنجە گەورەی بزرە : پەنجەی ئیندێکس بە پەنجەی سێیەمەوە دەپێکێ و پەنجەی پێنجەمیش بە پەنجەی چوارەمەوە دەپێکێ .

کۆنیشانەکانی ئێدوارد (بە زمانی ئینكليزی: Edwards syndrome)

هەروەها بە تریسۆمی 18 ناسراوە، ناڕێکی بۆماوەییە کە بەهۆی بوونی کۆپی سێیەمی هەموو یان بەشێک لە کرۆمۆسۆم 18 [١] زۆر بەشی لەش کاریگەری ان لەسەر هەیە. [١] منداڵان زۆرجار بە بچووکی لەدایک دەبن و کەموکوڕی دڵیان هەیە [١] تایبەتمەندی ەکانی تر بریتین لە سەرێکی بچووک، شەویلکەی بچووک، مستە قۆچەکان بە پەنجەی بەسەریەک دا، و کەمئەندامییەکی فکری يورو زۆربەی حاڵەتەکانی ئێدواردس بە هۆی کێشەوە ڕوو دەدات لە کاتی پێکهێنانی خانەی زاوزێ یان لە کاتی گەشەسەندنی زوو [١] ڕێژەی نەخۆشی لەگەڵ تەمەنی دایکدازیاد دەکات. [١] بەدەگمەن، حاڵەتەکان ڕەنگە لە دایک و باوکی کەسێکەوە بۆی بە میرات بۆ ببەن. 3 _ جاروبار هەموو خانەکان کرۆمۆسۆمی زیادەیان نییە ، کە بە تریسۆمی مۆزایک ناسراوە،و نیشانەکانی شتان لەم حاڵەتانەدا ڕەنگە کەمتر توند بن. [١] سۆندرەوسۆن لە کاتی دووگیانیدا دەتوانێت گومان بۆ ئەو دۆخە زیاد بکات ، کە دەتوانرێت بە هۆی ئەمنیۆسێنتێسەوە پشتڕاست بکرێتەوە. [٢]

چارەسەر پشتگیرییە [٢] دوای ئەوەی یەک منداڵیان لەگەڵ ئەو مەرجەدا هەیە، مەترسی بوونی چرکە بە شێوەیەکی ئاسایی لە دەوروبەری لە سەدا یەکدایە.[٢] ئەوە دووەم حاڵەتی باوی دووەمە بەهۆی کرۆمۆسۆمی سێیەم لە دایک بوون، دوای نەخۆشی داون [٢]

ئێدواردس لە دەوروبەری 1 لە 5000 لەدایک بوونی زیندوو ڕوودەدات [١] هەندێک توێژینەوە پێشنیاری ئەوە دەکەن کە منداڵانی زیاتر کە لە دایک بوون دا زیندوو ن لە ڕەگەزی مێبن . [٢] زۆر لەوانەی کە بەر لە لەدایکبوون زیانیان پێ دەرێت دەمرن .[٢] مانەوە لە دوای ساڵێک لە ژیان لە دەوروبەری 5-10%ە. [١] ناوی لە دوای بۆماوەیی ئینگلیزی جۆن هیلتۆن ئێدواردەوە ناونراوە، کە بۆ یەکەم جار باسی ئەو نەخۆشیەی کردووە لە ساڵی 1960. [٣]

نیشانە و نیشانەکان[دەستکاری]

ئەو منداڵانەی کە لەگەڵ ئێدوارد لەدایک بوون لەوانەیە هەندێک یان هەموو ئەم تایبەتمەندیانەی هەبێت: ناتەواویگوری گورچیلە، کەموکوڕیی دڵ لە کاتی لەدایکبووندا (مەبەستم، کەموکوڕی یی سیی و هەوی، ناتەواویی هەناو، ناتەواویی هەناو، هەوی یی، هەوی یی، هەوی یی، ڕیخۆڵە لە دەرەوەی جەستە (omphalocele) ، بێکاریی ئیسۆفاژال، کەمتوانایی فکری، دواکەوتن گەشە، کەم بوونی گەشە، کێشەی گەشە، تەنگی ی ی خۆراک، سەختیهەناسە، و لووتی ریپۆزی (ناڕێکی ی ماسولکەیی کە دەبێتە هۆی هۆی چەندین گرێی جومگە لە کاتی لەدایکبوون). [١] هەندێک لە ناپێکاکانی جەستەیی کە پەیوەندی بە کۆماندۆی ئێدواردەوە هەیە بریتین لەسەری بچووک (مایکرۆسێفالی) کە بەشێکی دیاریپشتەوەی سەری (ئۆکسیپیوت)و کەم-سێتی تێدایە گوێ بەد، شەوی لکەی بچووک (مایکرۆگناتایا) ، لالێلێ لێو / چەپ کڵ پالات، لووت هەڵئاوساو، کرانەوەی پێڵوی باریک (بلفارۆفیمۆمیۆس) ، چاوی بە فراوانی بۆشایی(هایپەرتێلۆمی ئۆکۆلار)، شۆڕکردنی پلک ەکانی سەرەوە (پتۆزی)، ئێسکێکی کورتی مەمک، دەستی قڵ، گەریی پلکسی کرۆیوئید، پەنجە کانی و/یان نینۆک، نیوەتیرەی بێ گەشە، نیوەنادیار، ویبگکردن لە پەنجەکانی دووەم و سێیەم، پایان یان قاچی خوارەوەی یان ڕۆکر، و لە نێرینە، بیسکڵەکانینانزم. [١]

لە ناو منداڵداندا،باوترین تایبەتمەندی نائاساییدڵانە، کە بە دوایدا نائاساییەکانی کۆئەندامی دەماری ناوەندی وەک نائاساییشێوەی سەر باوترین نائاسایی ناو مێشک بوونی کیسی قەلەقە کۆرۆیدییەکانە، کە گیرفانی شلەی سەر مێشکە ئەمانە لە خۆیاندا کێشە نین، بەڵام لەوانەیە ئامادەبوونیان هێمایەک بێت بۆ تریسۆمی 18. هەندێک جار شلەی ئامنیۆتیک زیاد لە پێویست یان فرەهیدرەمینۆس پیشان دەدرێت.هەرچەندە لە نەخۆشیدا نائاساییە، بەڵام ئێدوارد سدرم دەبێتە هۆی بەشێکی زۆری حاڵەتەکانی پێش لە دایک بوون لە ناتەبای داندی-والکەر [٤]

بۆماوەیی[دەستکاری]

ئێدواردس کۆدرمی ناسروشتی کرۆمۆسۆمی یە کە بە ئامادەبوونی کۆپیەکی زیادەی ماددەی بۆماوەیی لە کرۆمۆسۆمی18 دا دەژمێررێت، یان بە گشتی (تریسۆمی 18) یان لە بەشێکدا (وەک بەهۆی گواستنەوەکان). کرۆمۆسۆمی زیادە عادەتەن پێش دەستپێکردنی منداڵبوون ڕوودەدات کاریگەری ەکانی کۆپی زیادە زۆر جیاوازی هەیە، بەپێی ڕادەی کۆپی زیادە، مێژووی بۆماوەیی و چانس. ئێدواردس کۆدرمی لە هەموو دانیشتوانی مرۆڤ دا ڕوودەدات، بەڵام لە وەچەکانی مێدا زیاتر بڵاوە [٢]

هێلکەیەکی تەندروست و/ یان خانەی سپێرم کرۆمۆسۆمی تاکەکەسی تێدایە، هەر یەکێکیان بەشداری دەکات لە 23 جووت کرۆمۆسۆمی پێویست بۆ پێکهێنانی خانەی ئاسایی لەگەڵ کاریۆتایپی ئاسایی مرۆڤ کە 46 کرۆمۆسۆمی هەیە هەڵەی ژمارەیی دەتوانێت لە هەر کام لە دوو بەشی مییۆتیک دا سەرهەڵبدات و دەبێتە هۆی سەرنەکەوتنی کرۆمۆسۆم بۆ جیاکردنەوە بۆ ناو خانەکانی کچ(جیاکردنەوە ) . ئەمەش لە کرۆمۆسۆمی زیادەدا ئەنجام دەدریت، ئەمەش وا دەکات ژمارەی هاپلۆید 24 بێت نەک 23 پیتاندنی هێلکە یان بڵاوەپێکردنی بە پێی سپێرم کە ئەنجامی کرۆمۆسۆمی زیادەی لە سێ یی ، یان سێ کۆپی کرۆمۆسۆمی تێدایە نەک دوو دانە. [٢]

تریسۆمی 18 (47,XX,+18) بەهۆی رووداوێکی جیانەکردنەوەی مییۆتیکەوە دروست دەبێت. لەگەڵ جیانەکردنەوەیان، یارییەک(یانسپێرم یان خانەی هێلکە) بە کۆپیەکی زیادەی کرۆمۆسۆم 18 بەرهەم دەهێنرێت؛ یاریەکە بەم شێوەیە 24 کرۆمۆسۆمی هەیە کاتێک لەگەڵ یاریەکی ئاسایی دایک و باوکی تر تێکەڵ دەبێت، کۆرپەلەکە 47 کرۆمۆسۆمی هەیە، لەگەڵ سێ کۆپی کرۆمۆسۆم 18 (بەلگەکردن پێویست بوو)

ڕێژەی کەمی حاڵەتەکان کاتێک ڕوو دەدات کە تەنیا هەندێک لە خانەکانی لەش کۆپیەکی زیادەی کرۆمۆسۆمی 18 یان هەبێت ، لە ئەنجامدا ژمارەی خانە تێکەڵەکان لەگەڵ ژمارەی کرۆمۆسۆمی جیاواز . ئەم جۆرە حاڵەتانە هەندێک جار بە (مۆزایک ئێدواردس) دەوترێت کە نەخۆشی (مۆزایک ئێدوارد) زۆر بە دەگمەن ، پارچە کرۆمۆسۆمی 18 دەبێتە لکاندن بە کرۆمۆسۆمی تر ( ترانسونکراوە ) پێش یان پاش منداڵبوون . تاکی تووشبوو دوو کۆپی کرۆمۆسۆمی 18 لەگەڵ ماددەی زیادەی کرۆمۆسۆمی 18 ی پێوەیە کە بە کرۆمۆسۆمی ترەوە هاوپێچ کراوە . لەگەڵ گواستنەوەی، کەسێک بۆ کرۆمۆسۆمی 18 بەشی یووسی هەیە، هەروەها زۆر جار باری نائاسایی زۆر زۆر سەختترە لە نەخۆشی ئێدواردی نمونەیی (بەلگەکردن پێویست بوو). [٥]ھەڵەی ژێدەرەکان: داخەری ژێدەر </ref> بۆ تاگی <ref> بەردەست نییە

ئاستەکانی PAPP-A, AFP, uE3, free β-hCG، کە هەموویان بەگشتی لە کاتی دووگیانیدا کەمبووەتەوە. [٦]

پرۆگنۆز[دەستکاری]

نزیکەی 95 % ی ئەو پریستانانەی کە زیانیان پێ دەکەوی ، لە دایکبوونی زیندووی لێ ناکەون . <ref name=Or2008> هۆکاری سەرەکی مردن ، ئەپینە و ناسروشتی دڵ دەگرێتەوە . ئەستەمە پێشبینی کردنی پێشبینی کردنی تەواو لە کاتی دووگیانی یان ماوەی منداڵبوون 13 ] نیوەی منداڵە ساوا زیندووەکان لە دوای هەفتەی یەکەمی ژیان ڕزگاریان نابێت . [٢] ماوەی ژیانی میدیان پێنج بۆ 15 ڕۆژە . <ref name=Or2008> نزیکەی 8 - 12 ی کۆرپەلەکان زیاتر لە 1 ساڵ زیندوون . [19][20] [سەرچاوەی باشتر پێویست] لە سەدا یەکی منداڵان تا تەمەنی 10 ساڵ دەژین، <ref name="emed"> هەرچەندە لێکۆڵینەوەیەکی کەنەدیی بە دوور لە ڕابردووەوە بۆ 254 منداڵ کە تریسۆمی 18 ساڵ مانەوەیان لە 9.8% دەرخست. <ref>{{cite web|url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3438.html

پەتاناسی[دەستکاری]

کۆدرمی ئێدوارد لە نزیکەی یەک لە پێنج هەزار لە دایکبوونی زیندوو دا ڕوودەدات ، بەڵام چەمکی زیاتر بە هۆی ئەو نەخۆشیەوە کاریگەری لەسەر دروست دەبێت چونکە زۆرینەی ئەوانەی دەستنیشان کراون بە و مەرجەی پێش لەدایکبوون دەستنیشان بکرێن ، لە دایک بوون ڕزگاریان نابێت . 3 _ هەرچەندە ئافرەتان لە بیستەکانی تەمەنی و سەرەتای 30 ساڵیان لەوانەیە منداڵ دان بە نەخۆشی ئێدوارددا بکەن ، بەڵام مەترسی منداڵبوونی لەگەڵ ئەو منداڵە دا بە تەمەنی ئافرەت زیاد دەکات . تێکڕای تەمەنی دایک بۆ منداڵبوون بەو ناڕێکییە 321 / 2 . [١]

قه ده غه كردن و كونترول كردنى نه خوشيه كه[دەستکاری]

هیچ چارەسەرێک بۆ نەخۆشی ئێدوارد نیە. چارەسەر تیشک دەخاتە سەر نیشانەکانی ئەو دۆخە، وەک حاڵەتی دڵ ، تەنگەنەفەسی و هەوکردن. هەروەها منداڵەکەت لەوانەیە پێویستی بە خواردن بێت لە ڕێگەی بۆری خواردنەوەچونکە زۆر جار.


({سەرچاوەکان)}[دەستکاری]

  1. ^ ی ا ب پ ت ج چ ح خ د ر ھەڵەی ژێدەرەکان: تاگی <ref> ھەڵە؛ ھیچ دەقێک بۆ ژێدەری Or2008 نەدراوە
  2. ^ ی ا ب پ ت ج چ ح خ ھەڵەی ژێدەرەکان: تاگی <ref> ھەڵە؛ ھیچ دەقێک بۆ ژێدەری NIH2012 نەدراوە
  3. ^ "Edwards syndrome (John Hilton Edwards)". WhoNamedIt.com. لە ڕەسەنەوە ئەرشیڤ کراوە لە 2008-07-09. لە ڕێکەوتی 2008-07-24 ھێنراوە. 
  4. ^ https://www.gov.uk/government/publications/trisomy-18-description-in-brief
  5. ^ ھەڵەی ژێدەرەکان: تاگی <ref> ھەڵە؛ ھیچ دەقێک بۆ ژێدەری What is نەدراوە
  6. ^ ھەڵەی ژێدەرەکان: تاگی <ref> ھەڵە؛ ھیچ دەقێک بۆ ژێدەری jamanetwork.com نەدراوە