نەخۆشی كرى دو جات

لە ئینسایکڵۆپیدیای ئازادی ویکیپیدیاوە
Jump to navigation Jump to search
Criduchat.jpg

كرى دو جات نەخۆشيێكى جينى دەگمەنە بۆماوەيى ناڕێكيە بەهۆى نيمچە كرۆمۆسۆم 5 هەڵگرى لێوەشاوى تايبەتمەندى ميراتى لەناوەكى خانەى لەشدا و سڕينەوەى تايبەتمەندى ميراتى لەسەر كرۆمۆسۆم 5. [١] ناوى فەڕەنسى زاراوەكە (" گرياني پشيلە " يان بانگ كردنى پشيلە " ) ئاماژە بۆ تايبەتمەندى وەك هاوارى پشيلە دەكات و كار لە منداڵ دەكا.[٢] يەكەم جار لەلايەن جەرەوم لێيۆين باس كرا لە ساڵى  1963. [٣] ئەم حالەتە كار لە نزيكەى 1 لە 50,000 لەدايك  بوون دەكات لە هەموو رەگەز و زياتر  لە مێ باوە به ڕێژەى 4:3 . [٤]

نيشانەكان[دەستکاری]

نەخۆشييەكە ناوەكەى لە تايبەتمەندى هاوارى ساواى توشبوو دەست دەكەوێت ، كە وەكو مياوێني (دەنگى) پشيلە وايه، بەهۆى گرفت لە گەروو و  سيستەمى كۆئه‌ندامی ده‌ماری. نزيكەى يەك لەسەرسێى منداڵەكان  هاوار لەدەست دەدەن لە تەمەنى 2 ساڵيدا.  نيشانەى ديكەى نەخۆشى كرى دو جات ئەمانە ئەگرێتەوە :

  • گرفتى خواردن بەهۆى زەحمەتى  قووت دان و مژين؛
  • كێشى كەمە لە كاتى لەدايك بوون و گەشە كردنى لاوازە ؛
  • توند فێربوون یان زانين، لاوازى جووڵه و قسەكردنى ؛
  • كێشەى رەفتارى ھەیە وەكو زۆر جووڵه ، دەست درێژيكردن، تەقينەوەى و جووڵه دووبارەكردنەوه ؛
  • نائاسايى تايبەندمەندى دەم وچاوى ، كە لەوانەيە لەگەڵ كات گۆڕانى بەسەر بێت؛
  • زؤر ليك دەڕژێنێت؛
  • سەرى بچووكه (ميكرۆسفالى) و شاويگلەى بچووكه (ميكرۆگناتيزم)؛
  • فراوانی بۆشایی چاوى  (هيپێرتێلۆريزم) ؛
  • پێستى زیاده لەپێش چاوى

نيشانە باوەكانى تر  ئەمانە دەگرنەوە  هيپۆتۆنيا: دەم وچاو خڕ لەگەڵ ڕوومەتى پڕ ، ئێپيكانتال: پێچانى پێستى نزيك چاو، پێڵوی چاو لار ده‌بێته‌وه به‌ره‌وخوار، خێلى ، لووت تەختى ، دەم خوارى،  گوێى نزم، كورت پەنجە ، لۆچبووني ناو لەپ و كەم و كوڕى دڵ (بۆ نموونە،  كەم و كوڕى دیواری سكۆڵەى دڵ [ [ ڤى ئێس دى ] ]،  كەم و كوڕى  دیواری گوێچكۆڵه‌ی دڵ [ [ ئەى ئێس دى ] ]،  دوكتوس ئارتێريۆسوس كوني دڵ [ پى دى ئەى ]،( تێترالۆگيى فاللۆت).  پەيوەندى نييە لەگەڵ نەخۆشي كرى دو جات

و هەروەها تێبينى كرابوو كە خەڵكى تووشبوو زەحمەتى پەيوەندييان هەيە. بەلام لە كاتێك ئاستى لێهاتن مەودا دەبێت نێوان چەند وشەێك بۆ كورته ڕستە، ئەوە زۆرجار ڕا دەسپێررێت لەلايەن پزيشكى لێهاتوو كە منداڵ بۆ جۆرێكى قسەى چاره‌سه‌ركردنی ده‌روونی  ئەنجام دەدات لەگەڵ يارمەتى پيشەگەر

كەمتر رووداوى تووش بووئەم نیشانانەی ھەیە قڵيشاندنى لێو و مەڵاشو دەگرێتەوە، به‌گوێ ‌داچرپێنراو و نيشانەى سەر‌گوێ ، تيميك ديسپلێيجە، ڕيخۆڵە شێواندن ، گه‌وره بووني ڕيخۆڵە، فتق، سمت لەجێ دەچێت، دیارنه‌مانی گون ، هيپۆسپادياس، دەگمەن  گورچیله شێواندن (بۆ نموونە: نالى ئەسپ گورچيلە، ناريكى شوينى گورچيلە  يان وه‌ستانی كاركردنی گورچيلە)، لاربوونى پێنجەم پەنجە، تاليپێس ئێقوينۆڤاروس، پێ ته‌خت،  دووەم و سێيەم پەنجەى دەست و پەنجەى پێ پێكداده‌چێت، [ئۆليگۆسينداكتيلي] و زۆر په‌ره‌سه‌ندنێتی جومگه. هەروەها نەخۆشيەكە لەوانەيە  جۆراوجۆر دێرماتۆگليفيكس بگرێتەوە، هەروەك چه‌ماندنه‌وەی لاوه‌كی پشت، ئەوپەڕ تەوەرەيى تريراديوس، لوولپێچ و كەوانەى لۆچ زياد كرد لەسەر ژماره تاكى لەپ

درەنگ منداڵيەتى و هەرزەكارى دەرەنجام گرنگ ڕۆشنبير كەمئەندامى دەگرنەوە، سەرى بچووك، ره‌ق بوونى تايبەندمەندى دەموچاوى ، ديار سوپراۆربيتال بەند، كۆمەڵەى-قووڵ چاو،لووتى زۆر نه‌رم ، توند مالۆككلوشن وناڕێكی پشت

كار لە مێ دەكات كاتێ دەگات بە باڵغى، دووەم جنس تايبەتمەندى و بێ نوێژ دەبێت لەكاتى عادەت دەردەكەوێ .ئەندامى زاوزێوە  عادەتەن ئاساييە لە مێ، جگە لە ڕاپۆرتێيك بۆ دوو قۆچ منداڵدان. لە نێر، گون زۆرجار بچووكن، بەڵام بيركراوە كه سپێرماتۆگێنێسيس  ئاساييە

بە نايابى، هەندێك لە كرى دو جات  زۆر به‌رز ئه‌رك به‌جێ دەهێنێ و زۆر جياوازى  دەر ناكەوێت  لەگەڵ گه‌شه‌كردنى ئاسايى تاكە كەس ، لەگەڵ بەزۆرى هەڵاوێردنى زەحمەتى فێربوونى هەيە، و قسە زەحمەتييان نيە، هەرچەندە ئەوان لەوانەيە تايبەندمەندى  دەموچاوى رێكيان هەيە بەلام دەنگى به‌رزيان هەيه بەهۆى حالەتەكەيان

بۆماوەزانى[دەستکاری]

كرى دو جات نەخۆشيێكە بەهۆى نيمچە سڕينەوەى كورتە قۆڵی كرۆمۆسۆمى هەڵگرى لێوەشاوى تايبەتمەندى ميراتى لەناوەكى خانەى لەشدا ژمارەى 5، هەروەها " بەناوى 5 پى مۆنۆسۆمى " يان " نيمچە مۆنۆسۆمى. " بە نزيكەيى 90٪ى حالەت ئەنجامى پچڕپچڕ، يان هەڕەمەكى ڕوو دەدات، دى نەوڤەو سڕينەوە. ئەوەی دەمێننەوەكە 10–15٪ بەهۆى بێ هاوتا جياكردنەوەيێكى  باوكانەى هاوسەنگ ترانسلۆكاشنن ئەو شوێنەى كە 5پى مۆنۆسۆمى زۆرجار لەگەڵى  دەبيت لەلايەنێك [تريسۆميك] پەش كە جينيە ئەم تاكە كەسانە لەوانەيە زياتر توند نەخۆشييان هەبێ لە ئەوانە لەگەڵ دابڕاو مۆنۆسۆميى 5پى. خوێندنێك بەم دوواييە ئەمە پێشنيار دەكات لەوانە نييە حالەتێك بێت لەو شوێنەى تريسۆميى كرۆمۆسۆم-هەڵگرى لێوەشاوى -تايبەتمەندى ميراتى لەناوەكى خانەى لەشدا 4كيوو بەشدار بێت.[٥]

زۆربەى حالەت تەواو لەدەستدانيەكەى دوور بەشدارى دەكەن 10–20٪ى ماددەكە لەسەر كورتە قۆڵە. كەمتر لە 10٪ى حالەت ديكە دەگمەن زیندەوەرزانی لادان هەيانە (بۆ نموونە، ينتێرستيشيال سڕينەوە، مۆسايسيسمس، بازن و  دى نەوڤەو ترانسلۆكاشنس). ەكە كرۆمۆسۆم 5 هەڵگرى لێوەشاوى -تايبەتمەندى ميراتى لەناوەكى خانەى لەشدا سڕيەوە پەيوەندى بە دایک وباوكەوە هەبێتە لە بنچينە لە نزيكەى 80٪ى د نەوڤەو حالەت. لەدەستدانيێكى بچووكى ناوچە لە باند 5 پ15.2 (كرى دو جات گرنگ ناوچە) بەستنەوەى دووشت بەيەكەوە لەگەڵ هەموو تايبەندمەنديەكى پزيشكى نەخۆشى جگە لە وەك پشيلە هاوار دەكات، كە نەخشە بۆ باند 5 پ15.3 (وەك پشيلە گرنگ ناوچە) كە ئەنجام پێشنيار دەكەن كە 2 گرنگ ناوچەى به‌ته‌نیشت یه‌كه‌وه نيين جينى تێدايە بەشدارييان كرد لە حالەتى هۆكار. دوو جين لەم ناوچانە، [سێمافۆرينێ]   بەشێوەيەكى شاراوە بەشدارى دەكرێت لە پەرەسەندنى مێشك . سڕينەوەيە تێلۆمێراسێ پێچەوانە ترانسكريپتاسێ  دەكەن. جينى سنووردار لە 5 پ15.33 لەوانەيە بەشدارى بكەن بۆ گۆڕينى شێوه لە نەخۆشى كرى دو جات وهەروەها نيشانەكانى

دەستنيشان كردن[دەستکاری]

دەستنيشان كردنى نەخۆشيەکە لەسەر بنەمايێكى جياواز دەکرێ كە هاوار كردنە و گرفتى جەستەيى لەگەڵى  دەبيت. ئەم  نيشانە باوانە زۆر بەئاسانى تێبينى دەكرێت لە ساوا.  منداڵى تووشبوو بە شێوەيەكى نموونەيى دەستنيشان دەكرێت لەلايەن دكتۆر لەكاتى لەدايك بوون.  ڕاوێژى جينى و تاقى كردنەوەى جينى لەوانەيە پێشكەش بكرێت بۆ خێزان لەگەڵ تاكە كەس كە نەخۆشى كرى دو جاتیان هەيە. پێش لەدايك بوون  سڕينەوەى كرۆمۆسۆمى كرى دو جات پەيوەنديداره به ناوچەى ناو قۆڵی پى كرۆمۆسۆم 5  دەتوانن لە شلە ئامنيۆتيك  يان لە نموونەى كرونيك ڤيللى هەستى پێ بكرێت. هەروەها لەگەڵ بى ئەى سيس-بۆ-بييدز تەكنەلۆجيا. گ-باندێد كاريۆتيپێيێك بەسوودە.[٦]

چارەسەر[دەستکاری]

ڕێگاى چارەسەرى دياريكراوى نييە بۆ مامەڵە كردن لەگەڵ ئەم حالەتەدا كە مێشك زيانى بوو ئەم حالەت ڕوو دەدات لە قۆناغى زووى  ئاوڵەمە پەرەسەندن. توند چارەسەركردن بەدەگمەن پێويستە لە ساوا و ئەوان دەتوانن مامەڵەیان لەگەڵ بكەن لە لقى ساوا نەخۆشناسى بە قسە، جەستەيى و پيشەيى چارەساز. ئەگەر ساوا زەحمەتى هەبێت لە مژين يان قووت دان، پاشان چارەسەرى جەستەيى دەبێت دەست پێ بكات لە يەكەم هەفتەى ژيانى. دڵ نائاسايى زۆرجار نەشتەرگەريى ڕاست كردنەوە پێويست دەبێت وهەروەها سەرنجى پسپۆڕ پێويست دەبێت.[٧]

پێشبينى[دەستکاری]

كە منداڵەكە ساڵانى يەكەمى  ژيانى بەسەربرد، پێشبينيەكە باشه و ئاستى ڕێژەى مردنى مندالەکە کەمە. لە ڕاپۆرتێکى زنجيرەى حالەتەكان ، ڕێژەى مردن نزيكەى 10٪ بوو ، 75٪ى ڕێژە مردن ڕوو دەدات لە نێو 3 مانگى لەدايك بوون، و 90٪ لە ناو ساڵى یەکەمدا.[٨]

قه‌ده‌غه‌ كردن و كۆنترۆڵ كردنی نەخۆشیەكە[دەستکاری]

ھیچ شێوەێك نييە ڕێ بگرێت لە نەخۆشى كرى دو جات، تەنانەت ئەگەر نيشانەكان پيشان نەدەيت، لەوانەيەيە ھەڵگر بيت ئەگەر لە مێژووی خێزانەكە نەخۆشيەكە هەبێت. ئەگەر لە مێژووی خێزانەكە نەخۆشيەكە ھەبێت، تۆ دەبێت ڕەچاوی تاقيكردنەوەی جینی بكەيت.

سەرچاوەكان[دەستکاری]

  1. ^ https://www.genome.gov/19517558
  2. ^ https://rarediseases.org/rare-diseases/cri-du-chat-syndrome/
  3. ^ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14095841
  4. ^ http://emedicine.medscape.com/article/942897-overview#
  5. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3539376
  6. ^ http://emedicine.medscape.com/article/942897-overview
  7. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1574300
  8. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1574300