بەکارھێنەر:کەیوان عوسمان

کۆنیشانەی کرای-دو-چات (گریانی پشیلە)

کۆنیشانەی کرای-دو-چات دۆخێکی پەیوەندیدار بە (جین)ەوەیە. ئەم دۆخی نەخۆشییە لە ئەنجامی سڕانەوەی کورتە باڵی کرۆمۆسۆمی پێنجەم ڕوودەدات. نەخۆشییەکی دەگمەنە، بە نزیکەیی لە هەر ٢٠٫٠٠٠ بۆ ٥٠٫٠٠٠ منداڵێکی ساوا تەنها لە یەکیان ڕوودەدات، بە پێی .Genetics Home Reference بەڵام ئەمە یەک لەو کۆنیشانە بەربڵاوانەیە کە بە هۆی سڕانەوەی کرۆمۆسۆم ڕوودەدات. Cri-du-chat بە واتای گریانی پشیلە دێت لە زمانی فەڕەنسیدا. ئەو منداڵانەی کە کۆنیشانەکەیان هەیە دەنگێکی توند و گریانێکی بەهێزیان هەیە کە لە دەنگی پشیلە دەچێت. قوڕقوڕاگەی ئەم منداڵانە بە شێوەیەکی دەرسرووشتی گەشەدەکات لە دەرئەنجامی سڕانەوەی کرۆمۆسۆم، ئەمەش کاریگەری لەسەر دەنگی گریانی منداڵەکە دەبێت. ئەم کۆنیشانەیە لەگەڵ گەورەبوونی منداڵەکە زیاتر تێبینی دەکرێت، بەڵام دیاریکردنی نەخۆشییەکە لە پاش ٢ ساڵی کارێکی قورس دەبێت. کۆنیشانەی کرای-دو-چات چەند ناتەواوییەک و نیشانەگەلێکی دەرسرووشت لە خۆ دەگرێ. هەندەیەکی کەم لەم منداڵانە بە کەمووکوڕتی ئەندامی مەترسیدار (بەتایبەتی کەمووکوڕتی دڵ یان گورچیلە) یاخود چەند ئاڵۆزییەکی هەڕەشەدار لە دایک دەبن. زۆربەی ئەو ئاڵۆزییە مەرگ هەڵگرانە لە یەکەم ساڵیادی لە دایک بوونی ساواکەدا ڕوودەدات. ئەو منداڵانەی کە کۆنیشانەکەیان هەیە و ساڵی یەکەمی تەمەن بەڕێ دەکەن بە گشتی ژیانێکی تاڕادەیەک ئاساییان دەبێت لە دواییدا. بەڵام بە ئەگەرێکی زۆرەوە دەکرێت بە درێژایی تەمەن ئاڵۆزی جەستەیی و گەشەکردنی هەبێت.ئەم ئاڵۆزییانەش لە ڕاستیدا بە تووندی و مەترسیداریی کۆنیشانەکەوە بەندن. نزیکەی نیوەی ئەو منداڵانەی کە ئەم کۆنیشانەیان هەیە بە ئەندازەی ئەوەی توانای پەیوەندیکردنیان هەبێ لەگەڵ دەوروبەر ووشە فێردەبن، وە زۆربەیەکیش گەشەدەکەن هەتاوەکو خۆشحاڵ، خۆشەویست و کۆمەڵایەتی دەبن.

هۆکارەکانی تووشبوون بەم کۆنیشانەیە چین؟

هۆکاری سەرەکی سڕینەوەی کرۆمۆسۆمی ٥ نەزانراوە. لە زۆربەی کەیسەکاندا، شکانی کرۆمۆسۆم ڕوودەدات کاتێک هێشتا هێلکە یان تۆوی دایباب لە گەشەکرندایە. ئەمەش بە واتای ئەوە دێت کە منداڵەکە لە کاتی پیتێندا گەشە بە کۆنیشانەکە دەدات. بە پێی Orphanet Journal of Rare Diseases، سڕانەوەی کرۆمۆسۆم لە ٨٠٪ی کەیسەکسندا لە تۆوی باوکدا ڕووددەدات. ئاسایی ئەم کۆنیشانەیە بۆماوەیی نییە و لە باوانەوە ناگوازرێتەوە. تەنها ١٠٪ی کەیسەکانیش لەو باوانانەدا ڕوودەدا کە سڕانەوەی بەشەکی لە کڕۆمۆسۆمیاندا هەیە بە پێی National human genome research institute. وا دادەنرێ نزیکەی ٩٠٪ی کەیسەکان لە ئەنجامی بازدان و گۆڕانی کڕۆمۆسۆمی هەڕەمەکی ڕووبدات. ئاساییە ئەگەر هەڵگری ئەو جۆرە ناتەواوییە بی کە ناسراوە بە شوێنگۆڕکێی هاوسەنگ، ئەمەش ناتەواوییەکە لە کڕۆمۆسۆم کە نابێتە هۆی لەدەستدانی زانیاریی جینی. هەرچۆنبێ، ئەگەر ئەو کڕۆمۆسۆمە ناتەواوە بگوێزیتەوە بۆ منداڵەکەت، لەوانەیە شوێنگۆڕکێیەکە ببێتە ناهاوسنگ و لەدەستدانی زانیاریی جینی، ئەمەش دەکرێت هۆکار بێ بۆ دەرکەوتنی کۆنیشانی گریانی پشیلە. ئەگەر لە مێژووی خێزانیدا ئەم نەخۆشییە هەبێ، ئەوا منداڵە لەدایک نەبووەکەت ئەگەرێکی بچووکی لەدایک بوون لەگەڵ ئەم نەخۆشییەی هەیە.

نیشانەکانی کۆنیشانەکە چین؟

تووندی نیشانەکان لە منداڵەکەدا پەیوەندە بە بڕی زانیاری جینی لەدەست چوو لە کڕۆمۆسۆمی ٥دا. هەندێک لە نیشانەکان زۆر تووندن و هەندێکیش ئەوەندە ئاسان کە دیاری ناکرێن. نیشانەی گریانی دەنگ پشیلەیی کە لە هەموویان باوترە، کەمتر تێبینی کراو دەبێ لەگەڵ بەسەرچوونی کات.

نیشانە جەستەییەکان ئەو منداڵانەی کە کۆنیشانەکەیان هەیە لە کاتی لەدایک بووندا بچووکن. لەوانەشە تووشی کێشە ببن لە کۆئەندامی هەناسەیاندا. شانبەشانی هاوناوی گریانی دەنگ پشیلەیی، نیشانە جەستەییەکانی تر ئەمانەن:

. چەناکەی بچووک . دەمووچاوی خڕی دەرئاسا . بچووکی قەدی لووت . لۆچی پێڵووی چاو و دەوروبەری . چاوی پانی دەرئاسا . گوێی شێوە ناسرووشتی یاخود گوێی خوار . شەویلگەی بچووک . پێکەوەنووسانی بەشەکی پەنجەکان . تاکە هێڵێک لە نێو لەپی دەست لەجیاتی سیان . قۆڕیی پەنا ڕان(نەشلنج) یاخود (فتق)

ئاڵۆزییەکانی تر کێشە ناوەکییەکان بەربڵاون لەو منداڵانەی کە بەم نەخۆشییەوە دەناڵێنن، نموونە:

. کێشەکانی پەیکەر و ئێسک وەکو پشتە گێڕی . ناتەواوی دڵ یان ئەندامێکی تری جەستە . کێشەکانی بینین و بیستن

لەگەڵ گەورەبووندا، ئەم منداڵانە ئەزموونی زۆر کێشە دەکەن لەوانە قسەکردن، ڕێ کردن، خواردن و هەروەها کێشەکانی ئاکاری و هەڵسوکەوت، وەکو چالاکی زۆری دەرئاسا و شەڕ فرۆشی و تووڕەیی.

ئەم کۆنیشانەیە چۆن دەست نیشاندەکرێ؟

زۆرجار نەخۆشییەکە لە کاتی لەدایک بووندا دەست نیشاندەکرێ، بە بەهەند وەرگرتنی ناتەواوییە جەستەییەکان یان نیشانەکانی وەکو گریان. لەوانەیە دکتۆرەکەت تاقیکردنەوەی تیشکە سینی بۆ سەری منداڵەکەت ئەنجامبدا بۆ دەست نیشانکردنی هەر ناتەواوییەک کە لە بنچینەی پەیکەری سەردا هەیە.

ئەگەر لە مێژووی خێزانیدا ئەو نەخۆشییە هەبێ، ئەوا دکتۆر پێشنیاری تاقیکردنەوەی کڕۆمۆسۆمی دەکات کە بە تەکنیکی FISH ناودەبرێ و یارمەتیدەر دەبێ لە دیاریکردنی ناتەواوییە بچووکەکان لەسەر ئاستی کڕۆمۆسۆم و جین. دکتۆرەکە دەشتوانێ نموونەیەکی بچووکی شانەی توورەکەی دەوری ساوایەکە وەربگرێ و تاقیکردنەوە ئەنجامبدا یاخود دەتوانێ شلەی نێو توورەکەکە وەربگرێ و تاقیکردنەوە ئەنجامبدا.

ئەم کۆنیشانەیە چۆن چارەسەر دەکرێ؟

چارەسەرێکی تایبەت و دیاریکراو بۆ ئەم کۆنیشانەیە نییە. بەڵام دەکرێ یارمەتیدەر بیت لە رێکخستن و بەسەردا زاڵبوونی نیشانەکان بە نموونە سوود وەرگرتن لە چارەسەری سرووشتی، یارمەتی و چارەسەری زمان و توانای مێشک و دەستێوەردانی پەروەردەیی و فێرکاریی.

دەتوانیت پێشگیری ئەم کۆنیشانەیە بکەیت؟

هیچ ڕێگایەکی زانراو نییە بۆ ڕێگریکردن لەم نەخۆشییە. تەنانەت ئەگەر تۆ دەرخەری نیشانەکانیش نەبی، لەوانەیە تۆ هەڵگرێک بی ئەگەر ئەم نەخۆشییە لە مێژووی خێزانیدا هەبێ. ئەگەر بەم شێوەیە بێ، باشتر وایە تاقیکردنەوەیەکی جینی بکەیت.